Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT)

Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT) bao gồm một tập hợp các phương pháp sinh học phân tử cho phép xác định tình trạng di truyền của phôi trước khi được chuyển vào tử cung người mẹ (chuyển phôi). Ưu điểm lớn nhất của phương pháp này là làm giảm nguy cơ phôi được chuyển mang khiếm khuyết di truyền. Nhờ đó, các bậc cha mẹ tương lai không phải đối mặt với những tình huống khó khăn và áp lực tâm lý liên quan đến quyết định đình chỉ thai kỳ nhân tạo, vốn có thể ảnh hưởng bất lợi đến sức khỏe của người phụ nữ cũng như khả năng mang thai lại trong tương lai.

PGT mang lại lợi ích bổ sung là giúp giảm số lần chuyển phôi và rút ngắn thời gian cần thiết để đạt được một thai kỳ khỏe mạnh. Chúng tôi là một trong những trung tâm IVF đầu tiên thực hiện lấy tế bào từ phôi ở giai đoạn phôi nang (blastocyst – ngày thứ 5–6 phát triển của phôi) để làm PGT, vì vậy sở hữu nhiều năm kinh nghiệm, yếu tố mang tính then chốt nhằm bảo tồn tối đa khả năng sống của phôi. Những ưu điểm chính của việc xét nghiệm phôi ở giai đoạn phôi nang bao gồm mức độ tổn thương tối thiểu khi lấy tế bào và hiệu quả xét nghiệm cao hơn. Chỉ những phôi phát triển đúng được lựa chọn để xét nghiệm và nhờ khả năng lấy nhiều tế bào hơn, kết quả phân tích cũng chính xác hơn. Tùy theo loại bất thường di truyền cần tìm kiếm, PGT được chia thành các loại: PGT-A, PGT-SR và PGT-M.

PGT-A, trước đây gọi là sàng lọc di truyền tiền làm tổ (PGS), được thực hiện trong quá trình thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) và cho phép lựa chọn phôi có số lượng nhiễm sắc thể bình thường để chuyển vào tử cung.

Tại SANATORIUM Helios, xét nghiệm này được thực hiện bằng phương pháp giải trình tự thế hệ mới (Next Generation Sequencing – NGS).

Những bất thường về số lượng nhiễm sắc thể ở phôi có thể dẫn đến việc phôi ngừng phát triển ở các giai đoạn khác nhau; đôi khi phôi thậm chí không làm tổ được trong buồng tử cung, trong những trường hợp khác có thể phải chỉ định chấm dứt thai kỳ. Cũng có trường hợp trẻ sinh ra mắc các hội chứng di truyền, ví dụ như hội chứng Down. Mục tiêu của xét nghiệm này là nâng cao tỷ lệ thành công của chu kỳ IVF và tăng cơ hội sinh ra một em bé khỏe mạnh.

Các kỹ thuật xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT) được chúng tôi áp dụng lâu dài đã giúp tăng tỷ lệ sinh con thành công lên hơn 30 %, vì vậy chúng tôi khuyến nghị thực hiện xét nghiệm này cho tất cả các cặp đôi đang điều trị IVF.

PGT-SR (trước đây cũng gọi là PGS) được thực hiện trong các trường hợp một hoặc cả hai đối tác mang chuyển vị cân bằng nhiễm sắc thể hoặc các bất thường cấu trúc khác của nhiễm sắc thể. Hiện nay, chúng tôi xét nghiệm các chuyển vị cũng như aneuploid bằng phương pháp NGS.

PGT-M (trước đây gọi là PGD) được áp dụng cho các cặp vợ chồng đã được xác định có nguy cơ truyền bệnh di truyền nghiêm trọng do khiếm khuyết của một gen. Trong số các bệnh phổ biến nhất tại chúng tôi là những bệnh được kiểm tra trong xét nghiệm dự đoán GEN-TEST 1.

Các cặp vợ chồng có thể biết về gánh nặng di truyền của mình thông qua xét nghiệm dự đoán đã đề cập, nhưng thường thì các cặp vợ chồng tìm đến chúng tôi là những người đã sinh ra (và thường tiếc là đã mất) một đứa trẻ được xác định mắc bệnh di truyền nghiêm trọng.

Trước đây, các cặp vợ chồng như vậy có thể phải quyết định hoặc sống mà không có con, hoặc mạo hiểm để con cái thừa hưởng khiếm khuyết và sau khi thực hiện xét nghiệm trước sinh có thể phải chấm dứt thai kỳ.

Nhờ PGT-M, các cặp vợ chồng có hy vọng có con khỏe mạnh. Bằng cách lấy mẫu tế bào từ phôi đã hình thành và tiến hành xét nghiệm PGT-M, chúng tôi có thể xác định xem phôi được xét nghiệm có khỏe mạnh hay mang mầm bệnh, hoặc mang gánh nặng di truyền liên quan đến nguy cơ phát triển bệnh đơn gen cụ thể trong tương lai.

Nguyên tắc của PGT-M là sử dụng các phương pháp chẩn đoán DNA trực tiếp và gián tiếp thông qua phản ứng chuỗi polymerase (PCR).

Về việc chi trả các xét nghiệm PGT-A/SR và PGT-M (trước đây là PGS và PGD) bởi các công ty bảo hiểm y tế, các bác sĩ và điều phối viên IVF của chúng tôi sẽ cung cấp thông tin chi tiết cho bạn.

Trích dẫn và điều chỉnh từ: Hướng dẫn số 4: Khuyến nghị về xét nghiệm di truyền tiền cấy ghép trong phòng thí nghiệm. 2017, SLG.