Xét nghiệm di truyền dự đoán GEN-TEST 1

Khám di truyền là bước khởi đầu để làm rõ bản chất của bệnh di truyền. Đây là quá trình xác định các gen gây bệnh và nghiên cứu các thay đổi trong cấu trúc của các gen này. Mặc dù cả hai người phối ngẫu muốn cùng nhau lập gia đình đều khỏe mạnh, họ vẫn có thể là người mang cùng một đột biến lặn (ẩn). Trong trường hợp đó, có 25% nguy cơ sinh con bị bệnh nghiêm trọng suốt đời. Người ta ước tính có hơn 1300 bệnh di truyền như vậy và nguy cơ sinh con bị bệnh là 25% đối với hai người phối ngẫu đều là người mang đột biến ẩn này.

Nếu trong quá trình xét nghiệm dự đoán (trước khi thụ thai) phát hiện cả hai người phối ngẫu đều mang một trong những rối loạn nghiêm trọng, có thể đề xuất các phương pháp thích hợp trong thụ tinh nhân tạo để ngăn ngừa truyền bệnh sang phôi.

Một trong những phương pháp này là GEN-TEST 1, trong đó xét nghiệm 13 gen liên quan đến các bệnh lặn nghiêm trọng và xuất hiện phổ biến nhất trong dân số Trung Âu. Ví dụ bao gồm xơ nang, teo cơ, hoặc một số rối loạn chuyển hóa và máu. Xét nghiệm này phát hiện những biến đổi (đột biến) gen ẩn phổ biến ở những cha mẹ tiềm năng khỏe mạnh, có thể ảnh hưởng đến sức khỏe của con cái họ. Nếu không phát hiện đột biến ở bất kỳ người phối ngẫu nào trong các gen liên quan, nguy cơ sinh con bị bệnh sẽ giảm đáng kể.

Khám cơ bản có thể được mở rộng trong những trường hợp cụ thể. Ví dụ, nếu người được xét nghiệm có nguồn gốc không phải Trung Âu, các gen liên quan đến dân tộc đó sẽ được xét nghiệm.

Tại Cộng hòa Séc, khoảng 1/40 người mang gen lặn gây SMA. Đây là bệnh thần kinh – cơ, dẫn đến yếu dần các cơ vận động và sau đó cả cơ hô hấp. Người bệnh mất khả năng vận động và đồng thời gặp khó khăn ngày càng tăng trong hô hấp, hầu hết phải sử dụng xe lăn. Do sự đa dạng về mức độ biểu hiện triệu chứng, tuổi thọ của người mắc bệnh dao động từ 1 đến 50 năm.

Nếu cả hai bố mẹ đều mang đột biến ở gen Connexin 26, một phần tư con cái của họ sẽ bị điếc bẩm sinh. Đột biến ở gen Connexin 26 gây ra phần lớn các trường hợp mất thính lực do yếu tố di truyền. Tỷ lệ người mang đột biến nhưng vẫn bình thường về thính lực trong dân số châu Âu là cao, gần 3 % (1:31).

Xơ nang (bệnh của trẻ em mặn) là bệnh lặn nhiễm sắc thể thường gặp nhất ở Cộng hòa Séc. Người ta ước tính rằng cứ 30 người Séc thì có một người mang gen xơ nang. Sự xuất hiện của CF liên quan đến hơn 600 đột biến khác nhau trong gen CFTR, có thể kết hợp với nhau, dẫn đến sự đa dạng lớn của bệnh. Nếu cả hai bố mẹ đều mang cùng một đột biến trong gen CFTR, khả năng cao con của họ sẽ mắc căn bệnh nghiêm trọng này.

Những người mắc bệnh thường có các bệnh mãn tính về đường hô hấp. Một biến chứng phổ biến khác là tiêu hóa kém do chức năng tuyến tụy bị rối loạn, tiểu đường, xơ gan, loãng xương và các vấn đề khác. CF hoặc việc mang gen CF có thể là nguyên nhân gây vô sinh ở nam giới. Ở nữ giới mắc CF, khả năng sinh sản phụ thuộc vào tình trạng sức khỏe tổng thể.

Không dung nạp lactose là tình trạng một phần hoặc hoàn toàn không có khả năng tiêu hóa lactose – đường có trong sữa. Hậu quả của tình trạng này là đầy hơi, tiêu chảy, buồn nôn và đau bụng. Theo ước tính, khoảng 7–20% dân số gặp phải rối loạn này.

DMD là bệnh liên kết với nhiễm sắc thể X. Nguyên nhân của bệnh là do thiếu protein dystrophin, quan trọng cho chức năng bình thường của tế bào cơ. Bệnh chỉ ảnh hưởng đến bé trai. Bé gái thường chỉ là người mang gen, mặc dù hiếm khi cũng có thể biểu hiện các triệu chứng nhẹ. Muộn nhất khoảng 13 tuổi, các bé trai phải sử dụng xe lăn do cơ bị yếu, và dẫn đến tử vong sớm từ 20 đến 30 tuổi do suy tim hoặc suy hô hấp.