Chẩn đoán trước sinh

Chẩn đoán trước sinh bao gồm một loạt các xét nghiệm được thực hiện trong suốt thai kỳ nhằm phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh ở thai nhi.

Mục tiêu của nó là thu thập thông tin về tình trạng hiện tại và sự phát triển của thai nhi, từ đó giảm thiểu nguy cơ sinh ra trẻ bị dị tật. Tuy nhiên, ngay cả những phương pháp chẩn đoán trước sinh đang không ngừng phát triển cũng không bao giờ có thể đảm bảo 100% việc sinh ra một em bé hoàn toàn khỏe mạnh.

Theo phương pháp thực hiện, các xét nghiệm được phân loại thành không xâm lấn và xâm lấn (thường là xét nghiệm dịch ối – chọc ối).

Xét nghiệm kết hợp việc xác định các chỉ số sinh hóa từ máu mẹ (HCG và PAPP-A) và đo siêu âm các dấu hiệu của thai nhi (kích thước thai, độ sáng vùng gáy, sự hiện diện của xương mũi). Xét nghiệm này nhằm phát hiện các dị tật nhiễm sắc thể và hình thái phổ biến nhất của thai nhi trong giai đoạn từ tuần thứ 11 đến tuần thứ 14 của thai kỳ.

Xét nghiệm này có hiệu quả cao, với khả năng phát hiện dị tật ở thai nhi (đặc biệt là hội chứng Down) lên đến 95%. Phương pháp tính toán phân biệt giữa thụ tinh tự nhiên và thụ tinh nhân tạo, và tại cơ sở của chúng tôi, xét nghiệm được thực hiện bằng chương trình ASTRAIA.

látek v krvi a znaky plodu dle ultrazvukového vyšetření.

Phép tính nguy cơ dị tật của thai nhi kết hợp các yếu tố rủi ro do tuổi và cân nặng của mẹ, nồng độ các chất trong máu, và các dấu hiệu của thai nhi theo kết quả siêu âm.

Kết quả được coi là âm tính nếu nguy cơ dị tật của thai nhi nhỏ hơn 1:300 (ví dụ, kết quả là 1:5000).

Kết quả xét nghiệm dương tính không có nghĩa là thai nhi chắc chắn bị dị tật, mà chỉ cho thấy nguy cơ cao hơn. Trong trường hợp này, sau khi tham khảo ý kiến bác sĩ, nên thực hiện thêm các xét nghiệm để xác nhận hoặc loại trừ dị tật ở thai nhi. Cần lưu ý rằng ngay cả khi kết quả âm tính, vẫn được khuyến cáo thực hiện các xét nghiệm bổ sung (đặc biệt là siêu âm trong tam cá nguyệt thứ hai) nhằm đánh giá sự hiện diện của các dị tật phát triển của thai nhi.

Kết quả sàng lọc tam cá nguyệt thứ nhất sẽ có trong vòng một tuần và được thông báo cũng như giải thích cho thai phụ trong buổi tư vấn với bác sĩ. Dựa trên nguy cơ cá nhân được tính toán, bác sĩ sẽ đề xuất các bước tiếp theo.

Mặc dù xét nghiệm này đã được chứng minh có hiệu quả cao, hiện tại tại Cộng hòa Séc nó được coi là dịch vụ vượt chuẩn và không được bảo hiểm y tế chi trả. Chi phí cho thai phụ là 1.500 CZK, trong đó hầu hết các công ty bảo hiểm sau khi xuất trình chứng nhận thanh toán sẽ hoàn trả toàn bộ hoặc ít nhất một phần chi phí.

Đây là sàng lọc thai kỳ truyền thống trong tam cá nguyệt thứ hai, được bảo hiểm y tế chi trả. Xét nghiệm bao gồm xác định các chỉ số sinh hóa từ máu mẹ (HCG, AFP và E3) vào tuần thứ 16–18 của thai kỳ. Dựa trên các giá trị hiện tại, có thể ước tính nguy cơ dị tật ống thần kinh và hội chứng Down ở thai nhi.

So với sàng lọc trong tam cá nguyệt thứ nhất, xét nghiệm ba chỉ số (Tripple test) có khả năng phát hiện dị tật ở thai nhi tương đối thấp (lên đến 70%). Kết quả của xét nghiệm Tripple test có thể được sử dụng để điều chỉnh ước tính nguy cơ cá nhân thu được từ sàng lọc tam cá nguyệt thứ nhất (ví dụ, trong trường hợp kết quả không rõ ràng).

Sàng lọc tích hợp kết hợp kết quả của các xét nghiệm trước đó (tam cá nguyệt thứ nhất và xét nghiệm ba chỉ số – Tripple test) và có khả năng phát hiện dị tật ở thai nhi cao nhất. Để đánh giá nguy cơ, sử dụng một chương trình máy tính (tại cơ sở của chúng tôi là ALPHA 8), tận dụng kết quả sinh hóa và siêu âm thu được trong tam cá nguyệt thứ nhất và thứ hai của thai kỳ.

Kết quả có sẵn vào khoảng tuần thứ 18 của thai kỳ.

Harmony là xét nghiệm máu, đánh giá nguy cơ các trisomy phổ biến nhất ở thai nhi (hội chứng Down, hội chứng Edwards, hội chứng Patau) và xác định nhiễm sắc thể giới tính X và Y (nhưng không phát hiện các bất thường khác ở thai nhi).

Xét nghiệm dựa trên phân tích trực tiếp bộ gen của thai nhi từ mẫu máu mẹ thông thường. Xét nghiệm có thể thực hiện từ tuần thứ 10 của thai kỳ. Nó cung cấp khả năng xác định dị tật thai nhi an toàn và đáng tin cậy, do đó là một phương án thay thế cho các xét nghiệm xâm lấn.

Độ tin cậy của xét nghiệm tiền sản Harmony rất cao (đối với hội chứng Down trên 99%) và kết quả có thể có sẵn ngay vào cuối tam cá nguyệt thứ nhất.

Thực hiện các siêu âm là rất quan trọng trong suốt thai kỳ.

Bạn có thể tìm hiểu thêm về các xét nghiệm siêu âm tại đây.

Xét nghiệm xâm lấn cho phép loại trừ chắc chắn các bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi.

Được thực hiện từ tuần thứ 15 đến tuần thứ 24 của thai kỳ đối với các bệnh nhân có nguy cơ cao về sự khác biệt nhiễm sắc thể ở thai nhi, được chỉ định bởi bác sĩ chủ yếu dựa trên kết quả của các xét nghiệm không xâm lấn.

Đây là một thủ thuật ngoại trú, không cần gây mê toàn thân hay gây tê cục bộ. Dưới sự kiểm soát của siêu âm, một kim mảnh và dài được đưa qua thành bụng vào tử cung để lấy mẫu nước ối (khoảng 20 ml). Các tế bào của thai nhi lấy từ nước ối sẽ được phân tích để xác định bộ gen của thai nhi. Từ mẫu nước ối thu được cũng có thể thực hiện thêm các xét nghiệm sinh hóa hoặc vi sinh.

Ngay sau thủ thuật, bệnh nhân được xuất viện về nhà, cần có người đi kèm. Trong ngày thực hiện thủ thuật, bệnh nhân nên nghỉ ngơi, và trong 14 ngày tiếp theo cần hạn chế hoạt động thể chất.

Biến chứng của thủ thuật này có thể là sảy thai (0,5 – 1 % trường hợp).

Kết quả xét nghiệm có sẵn sau khoảng 14 ngày.